Διάγνωση Γενετικών Νοσημάτων

Ο γενετικός έλεγχος με WES για τα καρδιολογικά νοσήματα αφορά σε νοσήματα γενετικής αιτιολογίας, όπως, υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, διατατική καρδιομυοπάθεια, μη διατατική καρδιομυοπάθεια αριστερής κοιλίας, σύνδρομο βραχέος QT, σύνδρομο μακρού QT, σύνδρομο Brugada, αρρυθμογενείς καρδιοπάθειες, καρδιακές αρρυθμίες, αλλά και οικογενείς υπερχοληστερολαιμίες, υπερλιπιδαιμίες και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

Oι κληρονομικές παθήσεις του συνδετικού ιστού μπορεί να εκδηλωθούν με διαφορετικό τρόπο και επηρεάζουν τα αιμοφόρα αγγεία και τις αρθρώσεις.

Ο γενετικός έλεγχος με WES για τα νοσήματα του συνδετικού ιστού περιλαμβάνει τα σύνδρομα Ehlers-Danlos, Marfan, Loeys-Dietz, Cutis laxa, το κληρονομικής μορφής ανεύρυσμα αορτής κ.α.

Ο γονιδιωματικός έλεγχος με WES για τις οφθαλμικές παθήσεις καλύπτει ένα ευρύ φάσμα μονογονιδιακών παθήσεων που επηρεάζουν διάφορες περιοχές του οφθαλμού. Περιλαμβάνει κληρονομικές δυστροφίες αμφιβληστροειδούς όπως, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, αχρωματοψία, δυστροφία ραβδίων και κωνίων, συγγενή αμαύρωση Leber, δυστροφίες ωχράς κηλίδας, νόσο Stargardt, δυστροφίες κερατοειδούς, οπτικές ατροφίες, γλαύκωμα, καταρράκτη αλλά και συνδρομικές μορφές δυστροφιών αμφιβληστροειδούς, όπως τα σύνδρομα Usher, Bardet-Biedl, Joubert, Senior-Løken και Stickler, καθώς και τον συνδρομικό αλβινισμό.

Ο εντοπισμός παραλλαγής σε γονίδιο που σχετίζεται με τις παραπάνω διαταραχές μπορεί να αποσαφηνίσει τη διάγνωση και είναι σημαντικός για την πρόγνωση της πορείας της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το εύρημα επιτρέπει επίσης την εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία της νόσου.

Ο γενετικός έλεγχος με WES για τα μεταβολικά νοσήματα καλύπτει ένα εύρος νοσημάτων με συμπτωματολογία προερχόμενη από διάφορα όργανα/συστήματα όπως, διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης, διαταραχές βιογένεσης υπεροξισωμάτων, διαταραχές κύκλου ουρίας/υπεραμμωναιμίες, εγκεφαλοπάθειες γλυκίνης, εγκεφαλική ανεπάρκεια κρεατίνης, διαταραχές ενδοκυτταρικού μεταβολισμού κοβαλαμίνης, απομονωμένη μεθυλομαλονική οξείδωση, συγγενή υπερινσουλινισμό, νεανικό διαβήτη, νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου, ανεπάρκεια συμπαράγοντα μολυβδαινίου, εγκεφαλική ανεπάρκεια φυλλικού οξέος, πορφυρία.

Καλύπτονται επίσης και οι μιτοχονδριοπάθειες που προκαλούνται από παραλλαγές σε πυρηνικά γονίδια.

Η νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση (NDD) και η νοητική υστέρηση (ID) αποτελούν νευροαναπτυξιακές διαταραχές με μεγάλη φαινοτυπική ετερογένεια μεταξύ των ασθενών όσον αφορά το εύρος και τη σοβαρότητα. Πάνω από 700 γονίδια σχετίζονται με νευροαναπτυξιακές διαταραχές.

Ο γενετικός έλεγχος με ανάλυση όλων των εξονίων (WES) συμβάλλει στη διάγνωση στο 30%-50% των ασθενών με νευροαναπτυξιακές διαταραχές.

Ο γενετικός έλεγχος με ανάλυση όλων των εξονίων (WES) για τα νευροεκφυλιστικά νοσήματα, καλύπτει μεγάλο εύρος νευροεκφυλιστικών νοσημάτων όπως, νόσος Alzheimer, νόσος Parkinson, παροξυσμικές κινητικές διαταραχές, ενδοεγκεφαλική ασβεστοποίηση, δυστονία, μετωποκροταφική άνοια, διαταραχές κινητικού νευρώνα, κληρονομική αταξία, άνοια, συγγενή σπαστική παραπληγία, λευκοδυστροφία και λευκοεγκεφαλοπάθεια.

Ο γενετικός έλεγχος με WES για τις επιληψίες περιλαμβάνει νοσήματα όπως, ιδιοπαθής και συγγενής επιληψία, προοδευτική μυοκλονική επιληψία, επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, σύνδρομο Dravet, οικογενής επιληψία κροταφικού λοβού, κ.α

Η γενετική ανάλυση για νευρομυϊκά νοσήματα περιλαμβάνει γενετικές ασθένειες των μυών και των νευρικών ινών που ενεργοποιούν τον μυ, στις οποίες ο μυς επηρεάζεται έμμεσα.

Ο γενετικός έλεγχος με WES για τα νευρομυϊκά νοσήματα καλύπτει ένα εύρος νευρομυϊκών ασθενειών όπως, κληρονομικής μορφής νευροπάθειες με νευρομυϊκή συνδρομή, μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss, άλλες μυϊκές δυστροφίες, συγγενείς μυασθένειες, μυοτονίες, μεταβολικές μυοπάθειες, αθρογρύπωση, περιοδική παράλυση, σύνδρομο Walker-Warburg.

Ο γενετικός έλεγχος με WES για σκελετικές διαταραχές περιλαμβάνει εύρος κληρονομικών νοσημάτων με σκελετική συνδρομή όπως,: σκελετικές δυσπλασίες, ατελή οστεογένεση, δυσπλασίες άκρων, υποφωσφαταιμική ραχίτιδα, κρανιοσυνοστέωση, οστεοπέτρωση και άλλες σκελετικές διαταραχές με αυξημένη οστική πυκνότητα, γενετικά σύνδρομα με σκελετικές δυσπλασίες (σύνδρομα Kabuki, Seckel, Rubistein-Taybi κ.α), πολλαπλές εξοστώσεις, καθώς και λυσοσωμικά νοσήματα με σκελετική συνδρομή.

Ο γενετικός έλεγχος με WES για νοσήματα του δέρματος καλύπτει εύρος κληρονομικών νοσημάτων με δερματολογική συνδρομή όπως, οφθαλμοδερματικός αλβινισμός, νοσήματα υπερμελάγχρωσης, ιχθύαση, γενετικές διαταραχές που σχετίζονται με επιδερμόλυση, εκτοδερμική δυσπλασία-αγενεσία οδόντων-και υποτρίχωση, συγγενής δυσκεράτωση, φωτοδερμάτωση, σύνδρομα προγηρίας και πρωτοπαθούς λιποδυστροφίας, πρωτοπαθές λεμφοίδημα, και νευροδερματικά νοσήματα όπως νευροινωμάτωση τύπου 1 και 2, σύνδρομο Legius, οζώδης σκλήρυνση 1 και 2, σβαννωμάτωση, σύνδρομο Noonan, σύνδρομο Leopard, σύνδρομο Costello, κρανιο-προσωπο-δερματικό σύνδρομο.

Καλύπτονται οι γενετικής αιτιολογίας ασθένειες ήπατος.
Ο γενετικός έλεγχος με αλληλούχιση όλων των εξονίων (WES), για παθήσεις του ήπατος, περιλαμβάνει νοσήματα όπως, αιμοχρωμάτωση, ανεπάρκεια α1-αντιθρυψίνης, νόσος Wilson, προοδευτική οικογενής ενδοηπατική χολόσταση, διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης με συμμετοχή του ήπατος.

Η διάγνωση της ακριβούς αιτίας της εκάστοτε νόσου είναι απαραίτητη για τη σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση.

Ο γενετικός έλεγχος με WES για τις κληρονομικές παθήσεις των νεφρών συμβάλλει όχι μόνο στη στοχευμένη θεραπεία αλλά και στη παροχή ενδείξεων για επιτυχή μεταμόσχευση. Καλύπτει ένα εύρος νοσημάτων όπως, πολυκυστική νόσος νεφρών, νεφρονόφθιση, εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρωση, νεφρωσικό σύνδρομο, σύνδρομο Alport και διαταραχές της σπειραματικής βασικής μεμβράνης, νεφρική σωληναριακή οξέωση, υποφωσφαταιμική ραχίτιδα, ψευδοαλδοστερονισμός, νεφρογενής διαβήτης, υπεροξαλουρία, άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο και διαφορική διάγνωση.