Διευρυμένος έλεγχος φορέων για γενετικά νοσήματα

Ο γονιδιακός έλεγχος με WES δίνει πολύτιμες πληροφορίες που αφορούν τον οικογενειακό προγραμματισμό και αναδεικνύει αν ο υποψήφιος γονέας είναι φορέας μονογονιδιακών νοσημάτων. Επίσης συμβάλλει στη διάγνωση της γενετικής αιτιολογίας ανδρικής και γυναικείας υπογονιμότητας.

Η ανάλυση όλων των εξονίων δεν καλύπτει ορισμένου τύπου γενετικές αλλαγές, όπως επαναληπτικές περιοχές (CNVs ή τρινουκλεοτιδικές επαναλήψεις, περιοχές μεθυλίωσης, ή/και περιοχές με μεγάλα ελλείμματα/προσθήκες).

Ευαισθησία εξέτασης: >98%
Μέση κάλυψη: 100Χ