Μοριακός Καρυότυπος (Chromosomal Molecular Analysis, CMA )

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες ευθύνονται για ένα φάσμα γενετικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής υστέρησης, αυτισμού, νευροαναπτυξιακών διαταραχών με ή χωρίς συγγενείς ανωμαλίες (δυσμορφικά στοιχεία) οι οποίες εντοπίζονται σε περίπου 1 ανά 200 νεογέννητα. Πάνω από το 75% των ασθενών με ιδιοπαθή μεμονωμένη νοητική υστέρηση παραμένουν αδιάγνωστοι ακόμα και μετά τον καθιερωμένο κυτταρογενετικό έλεγχο.

Ο μοριακός καρυότυπος (CMA) συμβάλλει στη διάγνωση στο 15-25% όλων των παραπάνω γενετικών διαταραχών. Το κύριο πλεονέκτημα του CMA είναι η ικανότητα να ανιχνεύει ποσοτικές αλλαγές στο DNA (όπως, ανευπλοειδίες, ελλείμματα, διπλασιασμοί) και να εντοπίζει αξιόπιστα ανακατατάξεις γενωμικών τμημάτων >50kb. Mπορεί επίσης να αποκαλύπτει τη χρωμοσωμική προέλευση υπεράριθμων χρωμοσωμάτων-δεικτών (markers) και μικρές ανακατατάξεις.

Σε ποιους απευθύνεται ο Mοριακός Kαρυότυπος:

• Ζευγάρια που προγραμματίζουν εγκυμοσύνη: προ-σύλληψης (ή μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση,I VF)
• Κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης: προγεννητικά σε κυήσεις με υπερηχογραφικά/βιοχημικά ευρήματα
• Nεογνό/ Μεταγεννητικός έλεγχος