ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Ανάμεσα στο σύνολο των περίπου 20.000 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα εξόνια αντιπροσωπεύουν το 1%-2% του συνολικού γονιδιώματος και στα οποία βρίσκεται το 89% των γνωστών γονιδιακών αλλαγών που συνδέονται με κληρονομικά νοσήματα.

Η ανάλυση των εξονίων με WES και των κλινικά σχετικών γονιδίων με τη τεχνολογία (NGS), συμβάλλει στην αποκάλυψη γονιδιακών αλλαγών σε άτομα με γενετικά νοσήματα, στον εντοπισμό γενετικών αλλαγών που ευθύνονται για μονογονιδιακά κληρονομικά νοσήματα σε υγιή άτομα που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν (αλλά και στο έμβρυο ή στο νεογνό), καθώς και στη διερεύνηση της γενετικής αιτιολογίας ανδρικής ή/και γυναικείας υπογονιμότητας.

Η ανάλυση όλου του γονιδιώματος (WGS) καλύπτει εκτός των εξονίων, μη κωδικοποιητικές παραλλαγές ιντρονικών περιοχών, ή μεταξύ των γονιδίων περιοχών, οι οποίες περιγράφονται ως «σχετικές με την ασθένεια» στις βάσεις δεδομένων HGMD και ClinVar. Συμβάλλει στην αποκάλυψη γονιδιακών παραλλαγών που έχουν συνδεθεί με τη εμφάνιση κοινών (πολυπαραγοντικών) γενετικών νοσημάτων και επομένως στη πρόληψη.

Η ανάλυση όλου του γονιδιώματος (WGS) παρέχει επίσης πληροφορίες σχετικά με την ανταπόκριση ή όχι των εξεταζόμενων σε συγκεκριμένα φάρμακα ανάλογα με το γενετικό τους προφίλ (φαρμακογονιδιωματικός έλεγχος).

Η αλληλούχιση επόμενης γενεάς (NGS) μπορεί να χρησιμοποιηθεί και για την ανάλυση ομάδων γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους, όταν υπάρχουν ενδείξεις.

Ο μοριακός καρυότυπος (CMA) συμβάλλει στη διάγνωση ευρέος φάσματος γενετικών διαταραχών όπως νοητική υστέρηση, αυτισμός, νευροαναπτυξιακές διαταραχές με ή χωρίς συγγενείς ανωμαλίες (δυσμορφικά στοιχεία), οι οποίες δεν μπορούν να διαγνωσθούν με το συμβατικό κυτταρογενετικό έλεγχο (καρυότυπο). Ο μοριακός καρυότυπος ανιχνεύει ελλείμματα, διπλασιασμούς, ανακατατάξεις γενωμικών τμημάτων >50kb καθώς και τη χρωμοσωμική προέλευση υπεράριθμων χρωμοσωμάτων-δεικτών (markers).